醫師，我的小朋友膝蓋跑步都會痛，骨頭上還長了一個突出又很硬的腫瘤，怎麼辦??
每到運動會前後，總是會有不少家長帶著小朋友前來求診，如果有以上的情況，很有可能就是骨軟骨瘤。
骨軟骨瘤(osteochondroma)是最常見的良性骨腫瘤，其特徵是有著軟骨蓋子的硬骨突出，依照其突出連接處的大小，可以分成無莖型(Sessile)或有莖型(Pedunculated)，且會往生長板相反方向生長。常發生在兒童期或青春期，且可以影響任何經歷軟骨內骨化的骨頭。骨軟骨瘤可以是單一顆，也可以是多顆的，雖然通常無症狀，但可能會造成疼痛、影響活動功能、神經壓迫甚至轉變為惡性骨腫瘤。
上圖可簡單區分兩種骨軟骨瘤型態，分為有莖及無莖型，且可以見到骨軟骨瘤會往遠離生長板(膝蓋)方向生長。
病因
骨軟骨瘤的確切原因仍不明，以前認為可能跟骨骼在正常生長和發育時受到干擾有關，不過現在認為遺傳因素，例如EXT1和EXT2的基因突變，才是骨軟骨瘤的主因，雖然這些突變常以染色體顯性方式遺傳，但大多數是屬偶發性，也不太會有家族遺傳病史。另有一種表現為遺傳性多發骨軟骨瘤(Hereditary multiple exostoses, HME)，這是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵是有多發性的骨軟骨瘤。
上圖可見有多處突出之骨軟骨瘤，為遺傳性多發骨軟骨瘤HME之表現
流行病學
軟骨瘤是最常見的良性骨腫瘤，約佔所有良性骨腫瘤的30%，最常在兒童和青少年身上發現，尤其在骨骼增長期間最容易發生。單一性的骨軟骨瘤比多發性的更常見， 多發性骨軟骨瘤常與前面提到的遺傳性多發骨軟骨瘤HME相關，約佔所有病患的15%，這些病患發病時間相對較早、腫瘤數量較多而且發生併發症的風險也較高。
病理
骨軟骨瘤大多是因軟骨骨化的過程發生問題，而從長骨的生長板處長出。正常骨骼在發育時，生長板附近開始有骨突出，且上方會被軟骨帽覆蓋，後續這個突出會逐漸增大，且軟骨帽會緩慢骨化最終形成骨骼。但在有骨軟骨瘤時，這個過程會中斷，導致形成被軟骨覆蓋的骨骼突出物。這種干擾的潛在機制被認可能跟EXT1和EXT2基因的突變有關，這些基因在細胞信號傳導和硫酸乙酰肝素(Heparan sulfate)合成中發揮重要的作用。
症狀和評估
骨軟骨瘤通常集中在骨骼未成熟的生長板周圍。最常見的部位是膝蓋(股骨遠端、脛骨近端、腓骨近端)，其次是肱骨近端，肩胛骨、骨盆和脊椎則較少見。大多數為無症狀，通常是意外從X光檢查中發現，其他也可能會有像是局部疼痛、腫脹或活動受到影響，疼痛可能是因為腫瘤組織壓迫鄰近滑囊或神經刺激引起的。如果骨軟骨瘤靠近關節，就可能會摸到腫塊，也可能會影響關節活動，更嚴重則是骨軟骨瘤莖斷裂骨折。
X光是用於評估骨軟骨瘤的第一步，常會看到些微突起的骨腫瘤並帶有不清晰的軟骨帽，有些時候會看到部分鈣化，如果有不成比例的鈣化就要考慮惡性的可能，進一步檢查可以考慮電腦斷層掃描 (CT) 或核磁共振 (MRI)，以更好地評估骨軟骨瘤的範圍、與周圍結構的關係及惡性變化的機會。
典型的骨軟骨瘤在診斷上很少需要活體組織切片，但如果在影像學上特徵不典型或懷疑轉惡性的情況下，還是應該要進行切片病理檢查。
治療
對於不會影響功能或疼痛的骨軟骨瘤，通常採用觀察的方式，定期追蹤腫瘤大小、症狀及併發症，單一性的骨軟骨瘤甚至不需定期追蹤，只需當有症狀時再就醫評估即可。當骨軟骨瘤引起疼痛、影響功能或壓迫到鄰近組織時，就可以考慮手術切除，藉由切除突出的腫瘤及上面的軟骨帽，來恢復正常功能。
骨軟骨瘤很少會轉為惡性，但仍可能發生，所以一般建議要定期追蹤，如果懷疑惡性轉變，就必須要手術切除並進行病理學化驗。
預後
骨軟骨瘤復發機會不高，預後也通常不錯，一般來說，惡性轉變機率不到 1%，單一性的骨軟骨瘤發生併發症或惡性轉變的機會較低，而遺傳性多發骨軟骨瘤則風險較高，甚至高至20%，因此定期追蹤更為重要，早期發現和處理是避免併發症和惡性轉變的關鍵。傳統上認為骨軟骨瘤上的軟骨帽大小與轉變惡性的機會有關，但目前仍沒有定論，有研究指出，大於 2 公分厚且不規則的軟骨帽與惡性轉變成繼發性軟骨肉瘤(Chondrosarcoma)有關，且在測量上電腦斷層掃描甚至比核磁共振來的更優勢。