骨肉瘤Osteosarcoma是一種少見但具有侵襲性的惡性骨腫瘤，也是成人和兒童中最常見的原發性惡性骨腫瘤，由原始骨骼形成細胞產生，通常出現在兒童、青少年和年輕人身上，好發在10-20歲間。特徵是產生類骨質Osteoid(不成熟的骨組織)，通常出現在長骨中，特別是膝關節周圍，由於具有局部侵襲和遠處擴散/轉移的可能，診斷和治療上需要格外小心。
病因
骨肉瘤的確切原因尚不清楚，可能與參與骨骼形成和生長的關鍵基因突變有關，部分遺傳性疾病，例如李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome)和遺傳性視網膜母細胞瘤(hereditary retinoblastoma)，也會增加骨肉瘤的風險。
流行病學
骨肉瘤是一種少見的惡性腫瘤，通常發生在兒童和青少年中，在青春期10到20歲間發病率最高，其次是70到80歲間，男性略多於女性，在孩童中，骨肉瘤是僅次淋巴瘤的第二常見惡性腫瘤，老年的骨肉瘤常因先前接受過放射線治療或潛在骨骼疾病而產生，又稱為繼發型骨肉瘤。骨肉瘤主要影響長骨，尤其在膝關節周圍，股骨遠端和脛骨近端幾乎佔所有骨肉瘤的50%，但也可能發生在其他骨骼中。
病理
骨肉瘤起源於骨骼形成細胞，會產生特別的類骨質Osteoid。 這種腫瘤通常表現為疼痛性的腫瘤，主要發生在長骨幹骺處。骨肉瘤具有高度侵襲性，會局部侵襲鄰近組織，並可能轉移到其他器官，最常見是肺部。
分類
世界衛生組織將骨肉瘤分為原發性和繼發性兩大類，且大部分骨肉瘤為高度惡性，其中原發性依其病理型態及位置分為以下幾類。
低度惡性髓內型骨肉瘤(Low-grade central osteosarcoma)
傳統型骨肉瘤(Conventional osteosarcoma)
是一種原發性髓內型高度惡性腫瘤，又再因其組織學分成成骨細胞、軟骨母細胞和纖維母細胞等次分類。
骨旁骨肉瘤(Parosteal osteosarcoma)
骨膜性骨肉瘤(Periosteal osteosarcoma)
高度惡性皮質型骨肉瘤(High-grade surface osteosarcoma)
另外還有其他少見的如血管型骨肉瘤(Telangiectatic osteosarcoma)及小細胞型骨肉瘤(Small cell osteosarcoma)，一般來說，傳統性骨肉瘤、傳統型骨肉瘤和繼發型骨肉瘤都需要輔助性全身治療(adjuvant therapy)，而其他幾類則較有機會單獨以手術處理。
症狀及評估
骨肉瘤患者通常會出現局部疼痛和腫脹，關節活動角度也可能受影響。疼痛位置會較深在骨頭處，而且通常是持續性的，且常常在夜間症狀加劇。由於腫瘤生長而造成骨折脆弱，可能會發生病理性骨折。
上圖左一為典型骨肉瘤X光表現，經圖左二核磁共振及圖右二骨骼掃描檢查後，執行腫瘤切除、冷凍治療及保肢手術，如圖右一
骨肉瘤從有症狀到診斷的時間平均約4個月，評估會結合臨床症狀、影像學研究和切片。影像上常使用的包括X光、電腦斷層、核磁共振及骨骼掃描，尤其是X光和核磁共振，不僅可用於初步診斷，如發現典型的柯德曼氏三角Codman triangle及太陽光芒般的骨膜表現Sunburst appearance，也可以用來判斷腫瘤分期、腫瘤範圍和發現遠處的轉移擴散。此外，由於肺部是最常見的轉移部位，約佔了80%，因此多會安排肺部電腦斷層，用來檢測小於1公分的肺部轉移，如果肺部病灶小於0.5公分、單一顆或腫瘤大小在長期追蹤未改變，通常為良性。想要做到準確的診斷，切片仍扮演重要腳色，在顯微鏡下檢查從切片的組織樣本，可以確認腫瘤的惡性程度與正確的分期。
治療
手術
骨肉瘤治療以廣泛性完整手術切除為主，在切除腫瘤的同時，盡可能保留健康骨骼和組織，但如果控制不佳或範圍過大，仍可能會需要進展至截肢手術，因此也逐漸發展出較新的生物性重建及保留肢體手術，以目前文獻結果來說，截肢和保留肢體手術的預後存活率上沒有差異，因此約85%的骨肉瘤患者會被建議採取保肢手術，不過，隨著現代義肢技術的發展，下肢截肢手術後的功能仍然可以恢復相當好，而且相較保肢手術，有著更少併發症及更好局部控制的好處，因此即使在保肢手術盛行的今日，在特定情況下，仍然有不少病患我們會建議採取截肢手術。如果已經發生病理性骨折，則須視局部控制的情況，才能決定是否能保留肢體，或抑是只能截肢。
化學治療
骨肉瘤的治療上，化療也是相當重要的一個環節，雖然只有約1/4的病患在診斷初期就被發現有轉移性病灶，但大多患者都有微轉移(micrometastatic)的可能，因此化療通常會在手術前或後進行，目的是縮小腫瘤，殺死殘存癌細胞，並降低轉移的風險。一般來說，未轉移的骨肉瘤會建議在手術前施行二個循環的化療，並在手術後約三周恢復化療。
放射治療
大多數骨肉瘤對放射線有抵抗力，或是需要到相當大的劑量才會有療效，因此較少使用放射治療，但在無法完全切除的腫瘤或是緩解腫瘤轉移的疼痛上，還是可能會被使用，因此仍需視每位病患的具體情況而定。
復發處理
部分病患經治療後，約有4-7%可能會有局部復發的情況，大多會採取手術再切除復發腫瘤，如果是單一的肺部遠端轉移復發，也可以手術切除來達到最好的治療效果。
預後
由於治療的進步，骨肉瘤的預後已經改善許多，其中像是腫瘤的分期、位置、對治療的反應以及是否有轉移，都可能會影響預後。與轉移性腫瘤相比，局部性腫瘤的預後較好，透過適當的治療，大約60-70%的局部性骨肉瘤患者可以存活超過五年，然而如果有局部復發或遠端轉移，存活率會顯著下降到約20-30%，但仍需視不同腫瘤類型而定。