簡介
血管性骨囊腫(Aneurysmal bone cyst/ABC) 是一種少見的非腫瘤性骨骼病變，其特徵是骨骼內空間膨脹且充滿血液，通常影響兒童和年輕人，導致疼痛、腫脹和病理性骨折。血管性骨囊腫可以發生在任何骨骼中，但常見於長骨、脊椎和骨盆骨。此外，約有30%的病患導因於其他的原發性骨骼腫瘤/病變，如骨母細胞瘤(Osteoblastoma)、軟骨母細胞瘤(Chondroblastoma)、巨細胞瘤(Giant cell tumor)、纖維發育不全(Fibrous dysplasia)等，而發展為繼發型血管性骨囊腫(Secondary aneurysmal bone cyst)。
病因
血管性骨囊腫的確切成因並不清楚，以往被認為是一種反應性病變，有可能因為像是血管畸形、創傷、遺傳或局部血流變化造成，不過確切風險因子仍然未知。目前最新研究指出USP6(又稱TRE17)的基因轉位，被認為是造成血管性骨囊腫的病理機轉。
流行病學
血管性骨囊腫是一種少見的骨性病變，約佔所有原發性骨腫瘤的1%到6%，主要影響 30 歲以下的人，好發在10到20歲間，女性稍比男性多一些，可能發生於任何部位，但更常見於長骨，特別是肱骨近端、股骨遠端和脛骨近端的幹骺端，不過也有15%到20%生長在脊椎(特別是後部)、骨盆和扁平骨。
病理特徵
血管性骨囊腫與骨骼吸收和形成之間的平衡破壞有關，在由纖維組織和骨小梁所包圍的囊性空間中充滿血液，纖維組織則有多核巨細胞和富含血鐵素的巨噬細胞，使血管性骨囊腫具特有的“動脈瘤”外觀。
評估診斷
血管性骨囊腫症狀通常為局部疼痛、腫脹，嚴重則會出現病理性骨折，疼痛通常被描述為鈍痛或有搏動感，可能在夜間或活動時加劇，理學檢查則常見受影響的骨骼有腫脹和壓痛，如果影響到脊椎，則可能有脊柱運動角度限制，甚至可能會出現神經功能缺損。
評估會結合包括影像學、組織病理學和臨床症狀。影像學會使用到有X光、電腦斷層 (CT) 和核磁共振 (MRI)，用於評估病變範圍、骨質破壞程度及是否有病理性骨折。X光會看到一個透明的骨骼病變，周圍的骨皮質邊緣會變薄，囊腫往往會擴張到比骨骺還寬大，此特點可以跟單純性骨囊腫(Unicameral bone cyst)做區分。電腦斷層及核磁共振則會看到相當多的腔室，內部充滿液體或血液，也可見特殊的fluid-fluid levels表現。
X光可見在左側股骨頸有一透明病變合併變薄的骨皮質
MRI顯示內部充滿血液
血管性骨囊腫在診斷需特別注意，要小心與血管性骨肉瘤(Telangiectatic osteosarcoma)做區分，確定診斷則需要組織病理的活體切片，典型的組織學特徵包括充滿血液的囊性空間，纖維組織、多核巨大細胞和發炎浸潤反應。
治療
血管性骨囊腫的治療目的在緩解症狀、預防病理性骨折、以及病變的控制，治療方法的選擇取決於病變位置、是否有病理性骨折、患者的年齡和整體健康狀況等因素。
無症狀或症狀輕微可以觀察即可，需要定期影像學追蹤，以監測病變的進展以及可能的併發症。手術通常適用於有症狀或較為侵襲性的病變、有病理性骨折風險的可能或有導致神經損傷的囊腫，以腫瘤刮除手術為主，苯酚及液態氮等局部治療為輔，並可加上自體/液體/人工骨補充或骨水泥填充等方式來增強骨骼穩定性並促進癒合。在某些情況下，可以考慮輔助治療來幫助控制血管性骨囊腫，包括硬化治療和動脈栓塞，硬化治療使用硬化劑(常用為乙醇或polidocanol)注射到囊腫空間中來刺激病變纖維化和收縮，動脈栓塞則是阻塞病變部位的血流供應，進而使囊腫消退。
預後
血管性骨囊腫的預後一般相當良好，但局部復發率相當高(31%)，取決於多種因素，包括病變範圍、手術切除的完整性以及是否存在病理性骨折，較大的病灶、較多軟組織增生的病灶以及手術切除不完整與較高的複發風險有關，遠處轉移的風險較低，但仍有肺部轉移的文獻。