我膝蓋已經反覆腫了半年多，去抽膝蓋積水竟然都是血，醫師這會不會是膝蓋出血?
前幾天一位為中年阿姨一踏進門診就這樣說著，如果沒有外傷受到撞擊，這可能就不是單純的膝蓋出血，而是要懷疑是不是色素沉著絨毛結節性滑膜炎!!
色素沉著絨毛結節性滑膜炎(Pigmented Villonodular Synovitis/PVNS) 是一種少見的良性增生性疾病，會影響到關節周遭的滑膜，使周圍滑膜組織異常增生，呈現絨毛狀或結節狀的型態，由於含有血鐵素(hemosiderin)，整體外觀可能呈棕色或黑色。症狀可能包括疼痛、關節腫脹、僵硬和功能受限。目前研究發現色素沉著絨毛結節性滑膜炎PVNS和常在手部發現的腱鞘巨細胞瘤(tenosynovial giant cell tumor of tendon sheath/TGCTS)具有相似的遺傳關係，目前WHO統一命名為Tenosynovial giant cell tumor/TGCT。。
關節鏡檢查可見絨毛狀外觀且帶稍微紅棕色的色素沉著絨毛結節性滑膜炎
病因
目前確切的病因並不清楚，大多數情況下發生原因不明，或稱特發性(Idiopathic)。目前主流是認為基因易位造成巨噬细胞集落刺激因子(colony stimulating factor /CSF1)的過度表現，使巨噬細胞聚集而形成。此外，某些危險因子與色素沉著絨毛結節性滑膜炎的發生有關，如關節創傷、慢性發炎和基因遺傳，這些因子可能使滑膜組織的反應異常，導致滑膜細胞突然增生。色素沉著絨毛結節性滑膜炎內含有血鐵素，使得該增生具有色素沉著的特別表現。
流行病學
色素沉著絨毛結節性滑膜炎並不常見，盛行率約為每百萬人中有1.8例。可以發生在任何年齡，但最常影響年紀在30到50歲間年輕人，女性又比男性更常見。以位置來說，雖然可以發生在任何關節，但最常見於膝關節，其次是髖關節、踝關節和肩關節。
病理
色素沉著絨毛結節性滑膜炎的特點是滑膜組織異常增殖，形成絨毛或結節狀的組織，持續的滑膜增生會侵入周遭的結構，包括軟骨、韌帶和骨頭，內含有棕黑色的血鐵素，是由血紅素分解而來，也因為如此，才會有色素沉澱這種獨特的外觀。病理組織在顯微鏡低倍下容易看到高度血管化的絨毛滑膜和血鐵素沉積，更高的倍率則會發現大量的巨噬細胞和多核巨大細胞。
色素沉著絨毛結節性滑膜炎可以分為兩種亞型：局部性(localized)或瀰漫性(Diffuse)，局部性只影響關節的單一區域，而瀰漫性則是涉及關節的整片滑膜，相比來說更加具侵襲性，且復發的風險也較高。
核磁共振可見廣泛侵犯關節之色素沉著絨毛結節性滑膜炎(白箭頭處)
症狀及評估
因為受影響的位置和範圍，症狀可能有相當多種，常見包括關節疼痛、腫脹、僵硬和活動角度受限。檢查時可以發現關節會有壓痛感，周圍的軟組織也可能紅腫發熱，甚至受影響關節還會有皮膚色素沉著的問題。當滑膜組織侵入關節內空間，會造成像關節卡住或不穩定等機械性症狀，到更晚期甚至會造成不可逆的關節軟骨破壞。當進行關節液穿刺檢查時，常常可以看到紅色的關節積血情況，但並不如能以此為單一診斷方式，仍需其他影像及病理學上的輔助。
在影像學上，X光僅能在晚期的病患身上看到嚴重的關節積液、腫脹甚至關節破壞。核磁共振(MRI)則十分適合診斷色素沉著絨毛結節性滑膜炎，不僅能評估增生情況、區分不同亞型(局部性或瀰漫性)及評估鄰近結構的破壞情況，也能藉由血鐵素沉積的特性看到獨特的影像表現。但正確診斷最終還是需要依賴手術取得的樣本，其病理組織化驗的結果會看到富含血鐵素巨噬細胞的和明顯地滑膜組織增生。
治療
對於無症狀或症狀輕微的色素沉著絨毛結節性滑膜炎病患，可以考慮保守治療，包括休息、調整活動和使用非類固醇類的消炎藥(NSAID)，但保守治療對於控制疾病來說效果並不好。
有症狀或是復發的色素沉著絨毛結節性滑膜炎，就建議要採用手術治療，可以選擇的方式有關節鏡或開放式的滑膜組織切除手術，關節鏡切除侵入性較小，傷口也較小，但會有切除不完整復發的風險，相對的，開放性切除可以盡量完整的切除增生組織，盡量降低復發的風險，瀰漫性或已經廣泛影響關節的病患，開放性切除可以說是標準治療方式。
如果有明顯的骨缺損或軟骨破壞，就要考慮骨移植、骨水泥固定或關節置換手術。手術後，依病患情況，可以採用放射治療或類固醇注射等方式，來降低復發的機會。如果病患已經有嚴重的關節破壞，就可以考慮採用關節置換手術來改善關節功能。在無法完全切除及多次復發的病患，可考慮針對CSF1受體的藥物，但仍有其副作用，需要視病患情況來使用。
預後
總的來說，局限性的預後通常比瀰漫性的好，而瀰漫性色素沉著絨毛結節性滑膜炎治療後復發的風險也較高，特別是如果未完全切除異常滑膜增生組織時，依照文獻統計，復發率甚至高達20%到30%，因此建議治療後仍需規律定期追蹤，早期的發現和治療對於避免關節破壞至關重要，目前惡性之瀰漫性色素沉著絨毛結節性滑膜炎偶有報導，但十分罕見。