手上長出一顆凹凸不平的腫塊，顏色又跟皮膚不一樣，小心!這有可能就是腱鞘巨細胞瘤
腱鞘巨細胞瘤有多種的英文名稱，包括Giant cell tumor of tendon sheath/GCTTS、 Tenosynovial giant cell tumor of tendon sheath/TGCTS、Nodular tenosynovitis及Localized pigmented villonodular synovitis，目前和色素沉著絨毛結節性滑膜炎PVNS在WHO命名上一起統稱為Tenosynovial giant cell tumor/TGCT，是一種生長緩慢的良性軟組織腫瘤，通常起源於腱鞘、滑囊或關節囊的滑膜，其特徵是存在多核巨細胞、纖維基質細胞和富含鐵血素的巨噬細胞。腱鞘巨細胞瘤最常見於手掌和手指，但也會影響其他部位，儘管腱鞘巨細胞瘤通常是良性，但仍會導致局部疼痛、腫脹和影響功能。
手上不同部位置腱鞘巨細胞瘤
病因
腱鞘巨細胞瘤的確切病因尚不清楚，目前認為是由腱鞘、滑囊或關節囊的滑膜內層產生，慢性發炎、陳舊性創傷或遺傳等多種因素都可能會導致腱鞘巨細胞瘤的發生。目前部分研究也指出與某些遺傳異常可能存在關聯，如基因易位造成巨噬细胞集落刺激因子(colony stimulating factor /CSF1)的過度表現，和色素沉著絨毛結節性滑膜炎的病因相同，相對局部性的表現就形成腱鞘巨細胞瘤，如為瀰漫性表現就成為色素沉著絨毛結節性滑膜炎。
流行病學
腱鞘巨細胞瘤是手部第二常見的軟組織腫瘤，好發在掌側及橈側的三指，尤其是食指和中指，在遠端指節更為常見，他常見部位包括手腕、手掌、腳踝和膝蓋。會發生在任何年齡，但最常見於30～50歲的成年人，相對好發於女性，男女比例約為1:3。
病理
腱鞘巨細胞瘤的特徵是有多核巨細胞、纖維基質細胞和富含鐵血素的巨噬細胞，腱鞘或滑囊的內襯細胞(Synovial lining cell)異常增生，導致腫瘤的形成。巨細胞被認為源自單核組織細胞，但在發病機制中的確切作用尚不清楚。富含鐵血素的巨噬細胞是造成其外觀呈褐色的原因。纖維基質細胞則產生各種細胞激素和生長因子，有助於腫瘤的形成和生長。這些細胞的共同作用使腱鞘巨細胞瘤具有局部的增生和侵犯能力。
症狀及表現
最常見的症狀為無痛且生長緩慢的腫塊，通常相當堅硬、可以移動且邊緣清楚，可能為完整一整顆或多葉狀。如果腫瘤壓迫到周圍的組織，就可能會導致疼痛，因為含鐵血素的關係，皮膚可能有顏色改變，如鐵鏽或咖啡渣般的棕色外觀。
於腳趾之腱鞘巨細胞瘤，經手術移除後，可見其褐色外表之腫瘤組織
診斷和治療
診斷上，超音波可以用來評估腫塊的大小、位置和其他特徵，核磁共振(MRI)不僅可以確定腫瘤位置、範圍以及與鄰近組織的關係，更具有特別的影像表現，對診斷相當有幫助，但確定診斷仍需病理組織切片。
腱鞘巨細胞瘤通常是良性腫瘤，因此根據腫瘤的大小、位置和症狀來決定治療方式。腫瘤較小且沒有症狀，觀察及追蹤即可，如有症狀或腫瘤較大，就建議手術完全切除腫瘤及周圍的滑膜組織。如果是復發性腱鞘巨細胞瘤，則可以考慮放射線治療。部分標拔藥物如Gleevec(Imatinib)及Pexidartinib可抑制CSF-1之受體，被認為可以用來治療局部侵襲性或轉移性的腱鞘巨細胞。
預後
腱鞘巨細胞瘤大部分為良性，大多數情況可以手術完全切除且預後良好，復發率約3%至15%間，極少有惡性轉變的案例，但如果腫瘤處有退化性關節炎、生長在遠端指節處或有骨侵蝕情況，則復發機會較高。