纖維發育不全(Fibrous dysplasia/FD)是一種少見的骨骼疾病，其特徵是纖維組織取代正常骨骼生長和發育異常，常出現在兒童或青春期，可能影響單個或多個骨骼，纖維發育不全可能導致骨骼疼痛、病理性骨折、肢體變形和功能障礙。此外，多骨性纖維發育不全可能與 McCune-Albright 症候群有關，這是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵為三大症狀，包括纖維異常增生、性早熟和皮膚色素沉澱，又名咖啡牛奶斑(café au lait spots)。另外也與Mazabraud症候群有關，其特色是同時具有纖維發育不全和肌肉內黏液瘤(intramuscular myxomas)。
病因
纖維發育不全的確切病因尚不清楚，可能是由體細胞的12號染色體GNAS基因的活化突變，這種被稱為R201C突變會導致環磷酸腺苷 (cAMP) 信號傳導增強，進而使骨骼形成和重塑異常，纖維發育不良是一種偶發性疾病，不具有遺傳性。
流行病學
纖維發育不全會發生在任何年紀，但最常見於兒童和青少年時期。盛行率約為三萬分之一至十萬分之一，性別上差異不大，其中影響單一骨頭的單骨性纖維發育不全(Monostotic fibrous dysplasia)較常見，約占70%的患者，多發性的多骨性纖維發育不全(Polyostotic fibrous dysplasia)較少見，且平均診斷的時間更早，約8歲。
病理
纖維發育不全的特徵是正常骨骼被纖維組織替代，這種異常增生的纖維組織並不是正常骨骼組織，不僅密度較低，而且也更為脆弱，造成骨骼生長異常而導致畸形、骨骼結構減弱以及骨折的機會增加。組織病理上會發現具有編織骨小樑的纖維組織，這是纖維發育不全的特徵。
症狀及評估
纖維發育不全通常為偶然發現，不過也會以骨頭疼痛、變形或骨折表現。疼痛常以鈍痛、酸痛或是有搏動感來表現，並且可能因活動或負重而更嚴重。由於骨骼結構減弱，即使遭遇到很小的外傷，也可能發生骨折，而重複的骨折與重塑最後導致骨骼變形，形成經典的牧羊人杖變形(shepherd’s crook deformity)。有時理學檢查會發現骨骼腫脹或可以觸摸到的骨頭表面。最常發生的部位依次為股骨、脛骨、骨盆及足部骨頭。有鑑於纖維發育不全常是許多症候群的表徵之一，要仔細評估有無合併其他非骨骼的變異。
X光常見到的牧羊人杖變形(shepherd’s crook deformity)
大多數的纖維發育不全可以透過X光診斷，病灶常見在骨幹及幹骺(Metaphysis)處，纖維發育不全的特別表現會有像毛玻璃樣的病灶及骨皮質變薄，有時會有鈣化的軟骨及繼發性血管性骨囊腫。電腦斷層(CT)及核磁共振(MRI)則用來評估影響程度及變形情況。如果診斷不確定或影像學表現並不典型特徵，則可以進行切片(Biopsy)來做正確診斷。
治療
治療上因病灶大小、變形情況及對功能的影響，選擇包括了觀察、藥物治療及手術治療，放射治療會增加轉為惡性的風險，目前已經不太採用。
在無症狀或症狀輕微的病患，可以追蹤觀察即可，特別是相對穩定的單骨性纖維發育不全。如症狀或疼痛較為嚴重，可以考慮藥物治療，雙膦酸鹽類藥物可以改善疼痛、提高骨密度，並可能減緩纖維發育不全的惡化，Denosumab目前也有研究指出具有類似的療效。
手術治療則適用於症狀或變形嚴重，或是有高骨折風險的病患，手術方式可能會根據病灶的位置和治療的目標而有所不同，像是截骨術用來矯正畸形、自體/異體骨移植來增加骨骼強度，或鋼板/鋼釘內固定來治療骨折。如有McCune-Albright症候群的多骨性纖維發育不全患者，擇要增加針對內分泌異常的額外治療。
預後
一般來說，雖然纖維發育不全的病程進展緩慢，病灶位置、變形情況及是否有骨折都會影響治療結果，轉惡性的機會不高，單骨性纖維發育不全約為0.5%到1%間，但多骨性纖維發育不全則有4%轉惡性機會，且預後相對不好。長期來看，大多數纖維發育不全患者的疼痛和骨質情況都可以獲得改善，但仍需要長期追蹤，病灶持續進展及復發仍時有所聞。